PNAS实锤：B细胞中的基因突变随着年龄增加而增多

阿尔伯特·爱因斯坦医学院的一组研究人员发现，人体B淋巴细胞的体细胞突变数量随着年龄的增长而增加。在这篇最新发表在《PNAS》上的文章中，该小组描述了他们的研究，包括从新生儿到100多岁的人的细胞测序，以及他们的最新发现。

随着科学家们继续试图了解人类和其他动物衰老的原因，人类或许还能找到阻止衰老的方法，一些科学家开始关注我们细胞发生突变的速度。在这项新的研究中，研究人员对婴儿时期直到100多岁的人的B淋巴细胞(在需要时产生抗体的白细胞)进行了测序。他们的目标是了解随着年龄增长，B淋巴细胞的突变率。

研究人员报告说，他们发现基因突变的数量随着受测者年龄的增长而增加。例如，新生儿的基因突变中值为463.4。27岁至30岁的人群中位值为1181.9,52岁至75岁的人群中位值为2101.7,97岁至106岁的人群中位值为3127.0。研究人员还注意到，他们观察到的大多数突变都是这些突变的个体的细胞所特有的——尽管也有一些例外。例如，他们发现，在同一个人的其他细胞中，大约有24种突变是相同的。他们还注意到，除了一些热点地区，这些突变在整个基因组中随机出现。

研究人员发现，他们观察到的一些突变在本质上类似于某些癌细胞的突变类型。研究人员还将他们的测序结果与来自外显子组和ATAC测序数据结合起来分析，结果发现具有转录因子结合域的突变也会随着年龄的增长而增加，活跃的开放染色质区域的突变也会增加。该小组在总结他们的论文时表示，他们的研究提供了更多的关键证据，证明突变在衰老和癌症中发挥着重要作用。